新生儿胸腺发育不良为先天性,也称DiGeorge综合征,是一种免疫缺陷性疾病。此病皆有胚胎异常,故猜测不由遗传引起,多见于母亲孕程中酗酒为原因。新生儿在母体第八周咽囊结构发育不良,免疫T淋巴细胞部分或完全缺陷。出生后的免疫缺陷程度可因患儿发育有较大差异。有时免疫T淋巴细胞可自发改善。
症状:出生时眼距宽,耳廓低位,下颌过小等畸形;补钙无法纠正的顽固性低血钙搐搦症;心脏结构异常是患儿死亡的主要原因,如主动脉弓缺陷,法洛四联症。新生儿期的免疫低下,反复发生病毒、真菌、细菌感染。在预防接种中,对各种减毒活疫苗,如卡介苗、麻疹、牛痘等疫苗的接种极易发生严重的反应,甚至死亡。该病还包括先天性甲状旁腺缺如。
治疗及预防:若患儿有一定数目免疫T淋巴细胞则有可能免疫功能正常,此类可免除治疗,但因防止发生感染,一旦发生要立即治疗。若免疫T淋巴细胞极低的患儿应立即行胸腺组织移植术,避免死亡。移植术前应清除成熟免疫T淋巴细胞防止发生排异反应。对于低血钙导致的手足搐溺症进行补钙治疗。若患者心脏的缺陷比免疫缺陷更为严重,需立即进行心脏手术治疗,防止发生严重的心脏衰竭而死亡。
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