有的孩子额头扁平，门牙切面不整齐，很多牙齿排列不齐，牙齿容易松冻，皮肤松弛、干燥。有的孩子会全身发育障碍，比如得巨人症，侏儒症或病态肥胖等的病；还可能头型和普通孩子不一样，比如巨头、尖头、长头、斜头、舟形头等，少部分孩子还有指趾畸形、两个眼睛之间的距离增宽、耳朵的轮廓畸形，运动麻痹、肌张力亢进、共济失调、或聋哑等特征。
智力较为低下：大部分孩子智力发育都比较迟缓，检测出来的智力中度或偏下，在智力发育迟缓的同时，听力、理解力、说话能力等都会迟缓。宝宝听别人说话很慢的做出反应，更不会啊啊啊的说话，有的孩子在两岁还不能学会走路与说话，只能发出类似叫人的简单声音，也不会自己作出正确的判断能力。家长一定要耐心指导宝宝，千万不能随便发脾气。当然家长自己也要建立良好的心理防线，毕竟宝宝治愈有些困难，但家长一定不能放弃。
身体发育停滞：小孩长到1～3个月时，会出现紧握拳，拇指内收，不注意看人，不爱笑，俯卧撑的位置抬不起头来。小孩躺的时候全身发硬，身体紧绷，头和背弯曲或着头往一个方向偏，手脚僵硬，在换尿布的时候很难把腿掰开，穿衣服的时候不容易把手塞进袖口。有的严重的可能还会出现大小便失禁，不能说话的情况。
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