唐筛临界风险要不要紧?
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2019-02-24
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我们普遍说的唐筛都是15-20周的中期唐筛,其具体过程是通过抽取孕妇血清进行检查,同时结合孕妇的基本信息,即体重、年龄、孕周、预产期等估算孕妇怀有唐氏儿的几率,其检测范围共包括21三体,18三体,13三体和神经管缺陷,唐筛虽然作为一种排畸手段,但因其假阳性高,一直被孕妇们所诟病。

因此,要说唐筛临界风险要不要紧,不能一概而论。

唐筛的检出率
因18三体和13三体缺陷的胎儿早期多数会自然流产,这也使得唐筛的意义重点在于检测21三体,也就是唐氏综合症。

据研究发现,唐筛检出率为60%,因为唐筛只是筛查方法,通过对和疾病相关的一些指标进行检查,以此来推测出可能患病的风险,但其实质是并没有针对染色体进行检查的,因此,不管唐筛结果是高风险还是低风险,都是有一定的假阳性的。

唐筛临界风险怎么办
因唐筛检出率有限,即使唐筛高风险,也有一定的几率不是唐氏儿,而处于临界风险,其患唐氏综合症的概率也会更低,至于如何去确认,那就需要进一步检查。

产前诊断

是百分百能检测出胎儿是否有染色体方面的缺陷的,此项诊断方式根据不同孕周分为绒毛活检(9-12周),羊水穿刺(17-21周),脐血穿刺(22周后),都是直接获取胎儿染色体进行培养,对全部染色体进行检查,由此得出的结果就是正常或不正常,而非百分比的概率。

但产前诊断的这几种方式有个共同的缺点就是有创,有宫内感染、伤口感染、脐血穿刺部位出血等可能导致流产的可能,这也使得很多孕妇有所顾虑,但根据美国妇产科学会的研究数据,其致流产率只有千分之五,极低的,总体来说,是相对安全的。

高级筛查

即无创DNA,因为研究发现,胎儿细胞会胎盘屏障进入到孕妇血液循环中,因此可以只抽取孕妇外周血即可分离提纯出胎儿细胞,从而对基因进行检测,相比传统血清检测,这种对染色体异常的检出率大大提高,超过99%,但跟产前诊断相比,依旧无法确诊。

因此,总的来说,对于唐筛临界风险的孕妇,可根据自己的具体情况并结合医生的建议综合考虑进行进一步检查,即如果预产期年龄高于35周岁,有家族遗传史,有多次流产史,曾怀有畸形胎儿等高风险孕妇,建议直接进行产前诊断,否则可先进行产权高级筛查,毕竟更安全,无风险。
2019-03-27
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考虑有一定的风险,建议进一步检查。无创DNA,四维彩超等等。
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